사촌동생이 희귀난치병이래요. 너무 괴로워요

[타이홀릭]

나이차 많이 나는 사촌동생 있어요. 늦둥이 막내삼촌 아들인ㄷ 올해 18살 저와 20살 차이나요. 제가 20살에 태어나서 진짜 태어나서부터 지금까지 너무 예뻐하고 같이 보낸 시간들이 많아요 마치 첫 조카를 보는 것처럼요.

결혼해서 출산 육아하고 동생은 고등학생이 되다보니 자주 못보는ㄷ 얼마전 엄마를 통해 그 동생이 희귀난치병에 걸렸다는 소리를 듣고 머리가 띵했어요. 국내에 700여명 밖에 없다는... 그런 병이 동생한테 생겼대요.

저희 집안 아버지 비롯 아버지 형제들 전부 암환자 한명 없고 할머니는 95세에 정정하신 그런 집이에요. 근데 왜 고작 18살인 동생이 700명밖에 없단 그런 이름도 들어본 적 없는 병에 걸린걸까요 ㅜ 하늘이 원망스러워요.. 너무 생소해서 자료가 없어 해외 자료를 찾아봤는데 유전병이고 염증을 막는 유전자의 돌연변이로 끊임없이 장기에 종양이 생기는 병이래요. 이삼년에 한번씩 뇌종양 신장종양을 제거하는 수술을 받는 사람등 사례들 보고 진짜 모라 표현이 안되네요. 해외 의학자료에선 평균 수명 49세....

저 작년에 출산하고 천사처럼 이쁜 딸 키우는데 자식을 낳고 보니 그 부모의 마음이 얼마나 찢어질지 정말 그 고통이 상상도 안되서 정망 가슴이 후벼파듯 아파요 ㅜㅜ
어찌해야하나요 아직 피지도 못한 어린 동생 불쌍해서요.

저도 돌보아야 하는 2살 딸이 있어 마냥 슬퍼할새 없이 아기를 돌보고 놀아주고 또 웃어줘야 하고요. 그 와중 시댁 가족들 앞에선 즐겁게 대화하도 오늘 같이 축구도 봤네요. 저도 책임져야 하는 가족과 아기가 있어 마냥 슬퍼할 수가 없어요.

머릿속에선 동생 걱정 그리고 작은삼촌과 작은엄마 걱정에 마음이 무거워요. 밤 되면 더 가라앉고요. 아침이 되고 딸도 일어나면 전 또 밝게 아기에게 웃어주고 또 같이 놀아줘야 하죠.

정말 가까운 가족은 지금 지옥과 같은 힘든 시간일텐데... 이렇게 일상을 평범하게 살아가는 제 모습이 낯설어요. 이게 정말 내 친동생에게 일어난 일이 아니라 사촌이라 그런건가 죄책감도 들고, 그렇지만 나의 감정으로 내 딸한테 영향을 주면 안되다는 생각도 들고요.

지난달 딸 돌잔치 와서 함께 찍은 사촌동생 사진을 보니 또 눈물ㅇ 쏟아지네요... ㅜㅜ

[wisdom한]

외삼촌이 7명이라 얼굴도 몰랐던 사촌 오빠가
고등학교 때 골반뼈가 내려 앉는 희귀병에 걸려
큰 도시 병원에 다닌다고 우리집에 와서 마루에서
어른들 대화 중에 앉아 우는 모습이 30년 지나 기억이 납니다.
지금 그 오빠가 한의사가 되어 살고 있어요.
님 사촌동생도 치료 중 나은 기술로 치료가 될 수 있는 시대가 오길....바래봅니다

[000]

기운내세요.
요즘 의료의 발전이 엄청나게 빨라서
불과 십년전에 평균수명 25세 되던 난치병이
요즘은 45세로 올랐대요.
아직 어린친구이니까 십년뒤면 또 훨씬 많은 치료법을
발견해낼거에요.
용기를 갖고 동생과 가족분들 위로해주세요.

[ㅇㅇ]

그래도 님처럼 진심으로 걱정해주는 사람이 있다는걸 알고..삶의 의미가 있을거에요.

힘내세요... 행복한 기억 가득안고 가도록 좋은것 좋은말만 해드리세요.

[ㄱㄱㄱ]

그리고 참 병이 많다는걸 알았습니다.희귀질환만 몇백개구요. 그나마 이름이 밝혀진 건 다행이다 싶을정도로 병명도 없는 환자도 많습니다..우리나라 희귀질환자가 수십만명.어지간한 중소도시 인구수만큼 많습니다. 작년 딸이 아프기전까진 티브이에 나오는 사람들 이야긴줄 알았답니다..유전도 아니고 난생 처음 들어보니까요ㆍ 시간이 지나면 사람들은 외면하고 싶어합니다..자주 관심 가져주세요

[...]

뭐라고 할말이 없네요..진짜.ㅠㅠㅠ저 윗분 같은 사례가 원글님댁에도.. 일어나셨으면 좋겠어요..

[***]

마음이 많이 안 좋으시죠. 저도 가족 중에 희귀질환에 걸린 사람이 있는데 처음에 충격도 받고 울기도 많이 울었어요. 의학자료 검색해보면 무서운 얘기도 너무 많이 나오고 읽으면 희망은 없는 것 같지요. 그런데 실제로 진행과정을 보니 병이라는 게 사람마다 개인차가 참 큰 것 같아요. 전문가와 치료법을 찾기에 따라 상태가 많이 달라지고 주변 환경도 중요하고요. 의학의 발전이 빠르니 꼭 전문가 의사와 약을 찾게 되시길 바랍니다. 사촌동생분 잘 치료 받으시고 가족분들께서 희망을 잃지 않으시길 기도 드릴게요.

[ㅏㅏㅏㅏㅏㅏㅏ]

그냥 안아주고 사랑한다 라는 말 꼭 적극적으로 하세요 사랑이 필요합니다 사랑받으면 감동적으로 맞이 할 수 있습니다

[타이홀릭]

위로 감사드려요 정말 평범한 일상을 살던 저희에게 왜 이런 불행이 온걸까요. 이 병이 유전이래요 근데 20프로는 유전이 아닌 유전자 변이에 의해 발병한다 해요 집안에 어른들 80 90까지 병 없이 살고 계신 분들 많아요 근데 왜 이제 18살 동생이 이런 병에 걸린건지 ㅜㅜ

얼마나 힘들지 짐작도 안가는데, 저는 이렇게 숨쉬고 웃고 맛있는 음식 먹고 그렇게 살아도 되는걸까요? 저는 또 저의 일상을 살아가야 하고 그래야 하는게 너무 괴롭네요.

[휴]

위에 세브란스 명의 다니시는 분요.
죄송하지만 그 병명 약자라도 알려주실 수 있으세요.
우리 아이는 아직 병명을 못 찾아서요.
검사란 검사는 다 하는데 속이 탑니다

[ㄱㄱㄱ]

휴님...아이가 아프시니 힘드시지요..
희귀질환이 워낙많은지라
일치하긴 힘들겠지만
쪽지로 알려드리겠습니다

[ㄱㄱㄱ]

위에도 썼지만 이병도 이름도 모른체 온갖치료와 엄청난 비용을 소모하다 몇년만에 병명을 아는 분도 아직도 있어요..휴님 아이도 얼른 병명도 알고 좋아졌음 합니다. 나이가 어릴수록 관해율이 높다 합니다.

[힘내세요]

29님 휴님 힘내세요 제 아들도 병명은 나왔지만 치료약이없어요 얼마나 가슴아프실지 우리힘내요

[ㄱㄱㄱ]

힘내세요님‥생각보다 신약이 속속 개발되고 있습니다...
우리 모두 치료의 기쁨이 함께 하길 바랍니다.작년1년 눈물이 마를ㅈ날이 없더니 부모도 온갖 건강악화를 겪게됩니다. 전 망막에 구멍이나고 맥박 혈압이 치솟아서 쓰러질뻔 했습니다. 건강유의하세요.

[휴]

ㄱㄱㄱ님 정말 감사합니다.
제 아이도 괜찮은것 같다가
근육이 두부보다 흐물거려 걷는것도 겨우 걷고..
눈빛도 피곤한 날은 사시처럼좀 ㅜㅜ
점점 안좋아지는것처럼 보여요.

근무력이면 근육생검해야 진단받는거지요?
그 검사는 아직 못해봤는데.
왜 이리 주저주저하고 있었는지 ㅜㅜ

[휴]

혹시 세브란스 의사 선생님은 어느 분이신가요

[휴]

원글님 사촌동생분 계속 건강을 유지하기 기도드릴께요.
어린 나이에 아픈 아이들이 넘 눈물겹네요

[ㄱㄱㄱ]

근무력증도 눈이 사시처럼 되기도하고 걷기힘들기도해요.그리고 눈꺼풀이 힘이 없이 늘어지기도 합니다. 근전도 검사를합니다. 생각보다 대학병원이 아니어도 간단한 검사들과 항체검사로 금방 판명됩니다. 자가면역질환이고 신경과에서 진단하고 경험많은 의사가 판단해야하고 여기서 의사이름이나 병원을 언급하기 쉽지않네요. 다음까페에 근무력까페가 있고 네이버에서 검색하면 대한중증근무력증협회가 있습니다. 까페가입하고 문의하시면 협회분들이 성실히 답해주십니다.병은 증세는 비슷비슷해도 다른 병이 많으니 까페에서 문의해주세요. 저도 검색하다 까페에서 도움받고 병원을 찾아갔습니다.

[휴]

힘내세요님..
눈물이 납니다. 저는 신이 너무 원망스럽습니다.
차라리 내가 아프고 싶습니다

[ㄱㄱㄱ]

휴님. 혹시 아이가 먹고 말하는건 괜찮은지요. 안검하수는 없는지 궁금하네요. 애매한 상태도 많은 병이라 제가 다알순없고 쓰신걸 보니 근육병쪽 같긴한데 제가 쓴 까페나 협회에 문의해보세요. 지방에서나 서울 다른 대학병원급에서도 치료대처가 잘되지않는 경우가 자주 있답니다.

[휴]

뭘 삼키는걸 힘들어하죠. 그것부터 시작됐고요.
세브란스에 가서 검사하고 싶은데요.
어느 교수님한테 가야될까요

[ㄱㄱㄱ]

여기에다 계속 사적인내용을 올리기 꺼려져서요. 워낙 많은 사람이 있는곳이라 아이의 정보가 알려지길 원치않거든요. choihyang67@daum.net가 제 메일입니다. 궁금하신거 물어봐주세요. 답변드리지요.

[ㄱㄱㄱ]

제구체적인 내용이 담긴 다른 답글은 곧 지울겁니다..

[오린지얍]

일단 연세대 교수님은 김승민교수님입니다.

[ㄱㄱㄱ]

저희아이는 다른 교수님이 봐주시지만요. 주사치료차 입원했답니다.예약은 당장은 어려우실겁니다...

[ㄱㄱㄱ]

부모심정을 잘알고 있으니 일단 알려드립니다.

[ㄱㄱㄱ]

먹기 힘들면 호흡은 괜찮은지요. 목으로 증세가 오면 위기상황이 올수도 있습니다. 전 일단 까페에 문의하시길 추천하고싶네요

[흠]

혹시 vhl 이란 병일까요?
우연히 봤던 블로그가 그 병에 대해 자세히 설명되어있었어요 그 블로거님은 미국에서 치료하면서 잘 살고계시더라고요
참고하셔도 좋을 것 같아요 아마 이미 보셨을지 모르겠지만 혹시 모르니 남겨둘게요
https://m.blog.naver.com/seiyakou/220744616743

[휴]

이멜주소 봤어요. 감사합니다. 메일드릴께요

[ㄱㄱㄱ]

혹시 이멜을 제가 못볼수도 있고 휴님이 바쁘실수있으니 보실지 안보실진 모르겠으나 일단 남깁니다. 네이버에 선우일남교수님 찾아보시구요. 선우앤조 병원도 찾아보세요. 근육병의 명의십니다. 연대 명예교수하시다 퇴직하셔서 은퇴안하시고 환자 치료하십니다. 전화문의예약해보시구요. 여길 찾아가는게 빠르실겁니다. 저희도 반신반의 소개받아 갔었습니다. 요새는 인터넷이 있으니 교수님 경력정도는 얼마든지 알아보고가실수 있습니다. 쾌유바랍니다.