올해 46세인 저희 언니가 올해 4월 한쪽 손가락에(엄지) 힘이 들어가지 않아서 병원을찾았다가 말초신경에 문제가 있는 근육병이라는 진단을 받았어요.
집은 지방인데, 서울 빅3 병원 중 한곳에 와서 진찰받았고 나이며 검사결과상(척수 등 이상 없고 말초 신경에 약간의 문제가 보이는 게 발견) 다초첨 운동신경병이라는 진단을 받고 면역글로블린을 투여받았으나 아무런 효과가 없었습니다.
그러던 중 친할아버지께서 과거 근육병으로 돌아가셨다는 사실을 알게 됐어요. (하지만 워낙 오래 전이라 정확히 진단을 받으신 건 아니고 그냥다리힘이 빠져서 못 걸으시다 돌아가셨다고. 70대후반에 돌아가셨다고 해요) 그래서 유전자 검사를 받았고 언니에게 sod 1에서 특이한 dna 배열이 있다고 하여 다시 아버지와 남동생이 유전자 검사를 받았고 아버지에게 그 유전자 배열이 있음을 확인했습니다. 아버지도 근전도 검사를 받으셨는데, 전혀 이상이 없었고요.
5개월 정도 흐른 지금, 사지를 거의 쓰지 못하고 있습니다. 허리근육도 약해졌고 호흡도 많이 약해졌고요.
호흡재활과 진료 결과 정상인의40% 정도 수준이라고 하고 앰부백을 사용해서 호흡에 도움을 주고 있는 상태입니다.
지금은 스테로이드약만 먹고 있는데 상태는 점점 나빠지고있습니다.
다니던 빅3 병원에서는 루게릭 진단을 내리는 게 상당히 조심스럽지만, 현재 상태로 봤을 때는 루게릭 쪽으로 좀 더 무게를 두어야 하지 않겠냐고 하십니다.
물론 젊은 나이,빠른 진행속도 등 루게릭의 전형과는 맞지 않는 부분이 많아서 진단을 내리는 게 더욱 조심스럽다고 하시면서요.
산정특례와 장애인 등록할 수 있는 서류는 빅3 병원에서 다 준비해주셨고요.
이런 경우, 가족이 어떻게 해야하는 걸까요?
병원에서는 좀 더 두고보자고 하는데, 5개월만에 거의 반 식물인간이 된 상태라(거동, 식사, 화장실 등 혼자 할 수 있는 일은 거의 없습니다) 뭐라도 좀 해야되지 않을까 싶은데.....
속만 타고 있습니다.
이런 경우 저희에게 희망은 없는 걸까요?
마음의 준비를 단단히 하고 남은 기간 마음 편하게 돌봐줘야 하는 걸까요?
진행속도가 빠르다면, 결과도 안 좋은 거겠지요?
다른 병원을 또가봐야 하나(이것도 망설여지는게 검사 과정이 너무 고통스럽다고요.척수액 근전도 등요 ㅠㅠ) 고민이많습니다.
혹시 신경과 의사 선생님이 계시다면, 저희가 어떤선택을 해야하는지 고견 부탁드립니다.ㅠㅠ